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Os autores apresentam o estudo realizado em 5 membros afetados de uma família portadora da doença de Machado-Joseph. São abordados os diferentes tipos clínicos da doença encontrados, bem como os exames complementares realizados, em particular os estudos de tomografia craniana, exames neurofisiológicos (eletromiografia, estudo de condução nervosa, estudo de potencial evocado auditivo), biópsias de nervo periférico e de músculo estriado esquelético, com estudo histoquímico.