Preescolar masculino con Síndrome Prader-Willi y tromboembolia pulmonar
oleh: Miriam Padrón-Martínez, Armando Partida-Gaytán, Cecilia Ridaura-Sánz
| Format: | Article |
|---|---|
| Diterbitkan: | Instituto Nacional de Pediatría 2015-03-01 |
Deskripsi
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético raro, originalmente descrito en 1956 por Prader, Labhart y Willi. Su prevalencia es variable pero se estima entre 1:10 000-25 000 nacidos vivos.1-3 La causa genética es la ausencia de la expresión de genes heredados del padre en la región cromosómica 15q11-q13, ya sea por deleción, disomía uniparental materna, defecto de impronta genética o translocación balanceada.2