Enfermedad de Pompe: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana
oleh: Blair Ortiz Giraldo, José William Cornejo Ochoa, Daniel Arango
| Format: | Article |
|---|---|
| Diterbitkan: | Asociación Colombiana de Neurología 2011-11-01 |
Deskripsi
La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.