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El síndrome de MASS (que afecta a: válvula mitral [M], aorta [A], piel [S, skin], sistema musculoesquelético [S, skeletal]) es una rara enfermedad genética con un fenotipo similar al del síndrome de Marfan, pero con diferencias cardiovasculares importantes, como ausencia de afección de la raíz aórtica y marcada afectación mitral. Presentamos el caso de una paciente con síndrome de MASS y revisamos la limitada literatura con respecto a estas diferencias; finalmente discutimos acerca del impacto que pudiera tener esta información con respecto a las decisiones desde el punto de vista de la cirugía cardiovascular.