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La ataxia telangiectasia es una enfermedad multisistémica causada por mutaciones en el gen de la ataxia telangiectasia mutado (ATM), localizado en el locus 11 q22-23, que dan lugar a deficiencias en la expresión de la proteína de la ataxia telangiectasia mutada (ATM). Se actualizan los criterios diagnósticos, las enfermedades con las cuales debe realizarse el diagnóstico diferencial, los mecanismos moleculares involucrados en la fisiopatogenia de la enfermedad y finalmente, las terapias empleadas y en vías de experimentación<br>The ataxia telangiectasia is a multisystemic disease caused by mutations in the mutated gene of the ataxia telangectasia (MAT) , located in the locus 11 q22-23 that brings about deficiencies in the expression of the protein of the mutated ataxia telangectasia (MAT). The diagnostic criteria, the diseases with which the differential diagnosis should be made, the molecular mechanisms involved in the physiopathogeny of the disease and, finally, the therapies used and those under experimental stage, are updated