Find in Library

Introdução: O rearranjo KMT2A envolve o gene 11q23 e engloba as translocações t(4:11), t(9:11) e t(11;19). Este rearranjo é identificado em leucemias agudas, mais comumente em casos de leucemia/linfoma linfoblástica aguda de linhagem B (LLA B). A LLA B com rearranjo KMT2A tem expressão imunofenotípica do marcador linfoide B CD19, coexpressão dos marcadores mieloides CD15 e CD65 e ausência de expressão de CD10 e CD24. Em alguns casos, o rearranjo KMT2A também pode ser identificado em leucemias agudas de fenótipo misto. O evento raro de troca de linhagem compreende a mudança de linhagem linfoide em mieloide, ou vice-versa, e geralmente é descrito no momento da recaída ou após o início da terapia. Blinatumomab é um anticorpo monoclonal que recentemente tem sido uso utilizado no tratamento de alguns casos de LLA B recidivados ou refratários. Neste relato descrevemos um caso de LLA B recaída que apresentou troca de linhagem após tratamento com blinatumomab. Relato de caso: Paciente feminina, 55 anos, apresentando anemia, plaquetopenia e hiperleucocitose. Foi realizada avaliação da medula óssea. Na análise microscópica, foi identificada hipercelularidade e infiltração por blastos (74,0% do total de células) com citoplasma escasso. A análise de imunofenotipagem por citometria de fluxo (ICF) identificou 82,2% de blastos que expressavam citCD79a, nuTdT, CD58, CD19, CD34 parcial, CD45 fraco, CD123, CD38, CD81 e CD22, apresentavam coexpressão aberrante de CD65 e CD15; e não expressavam CD10 ou marcadores de linhagem mielomonocítica. Os exames foram compatíveis com LLA B com imunofenótipo sugestivo da presença de t(v;11q23.3) – rearranjo KMT2A. A avalição cariotípica evidenciou presença de t(4;11). Posterior ao primeiro ciclo de quimioterapia foi identificada persistência da doença através de pesquisa doença residual mínima (DRM) positiva e a paciente apresentou recidiva da doença, sendo iniciado tratamento com blinatumomab. Alguns dias após o uso de blinatumomab, a paciente apresentou importantes anemia e plaquetopenia no hemograma. Em nova avaliação medular, foram identificados 81,0% de blastos expressando CD38, CD15 fraco, CD65 fraco, CD45, HLA-DR, CD4, CD33, CD56, CD11b heterogêneo, CD64 e cMPO, imunofenótipo compatível com leucemia monocítica aguda. Na avaliação morfológica, os blastos apresentavam citoplasma hipogranular, núcleo por vezes chanfrado e nucléolo evidente. O uso de blinatumomab foi suspenso e a paciente recebeu tratamento para leucemia mieloide aguda (LMA). Em reavaliação posterior, a paciente apresentou remissão da LMA e aumento de blastos com imunofenótipo idêntico ao identificado no diagnóstico inicial, compatível com clone de LLA B. Conclusão: Apesar da troca de linhagem ser considerado um fenômeno raro, há relatos recentes na literatura de pacientes diagnosticados com LLA B com rearranjo KMT2A e que apresentaram troca de linhagem para LMA posterior ao uso de blinatumomab.