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A detecção precoce de recaída pós-transplante de medula óssea é essencial para o sucesso das intervenções terapêuticas, como a infusão de linfócitos do doador. Na primeira parte desta revisão, são discutidos os principais métodos de detecção de doença residual mínima em pacientes transplantados para neoplasias hematológicas: citogenética convencional, hibridização “in situ” e reação em cadeia da polimerase (PCR). Na segunda parte, é discutida a aplicação desses métodos em pacientes transplantados para leucemia mielóide crônica ou leucemia aguda. Finalmente, avalia-se a análise de quimerismo pós-transplante, como método de detecção de doença residual mínima.