Find in Library

<p>Selama dua dekade terakhir, pemahaman terhadap kanker yang bersifat herediter mengalami<br />kemajuan yang cukup pesat. Dari seluruh jenis kanker, hanya sekitar 5-1O% yang diturunkan,<br />dan sebagian besar mempunyai pola pewarisan autosomal dominan. Kelainan genetik yang<br />dapat meningkatkan risiko terjadinya kanker disebut sebagai sindrom kanker herediter (SKH).<br />Pada sebagian besar kasus, sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada tumorsuppresso r gene,<br />yaitu gen yang berperan dalam menghambat suatu sel untuk berkembang menjadi kanker.<br />Selain itu, gen-gen lain yang berpotensi mengalami mutasi dalam kasus SKH adalah DNA<br />repairgene, oncogen, dan berbagai gen yang terlibat dalam angiogenesis. Berbagai penemuan<br />bidang genetik molekuler memberikan manfaat yang sangat signifikan dalam manajemen<br />pasien dengan SKH. Sebagai contohnya adalah identifikasi berbagai gen yang memungkin<br />kita untuk mendiagnosis SKH melalui analisa genetik. Dalam praktik klinik, tes genetik untuk<br />tujuan diagnosis cukup sering digunakan pada kanker kolon, payudara, ovarium, dan kelenjar<br />endokrin. Berbagaikasus SKH yang paling sering dijumpaiantara lain hereditary nonpolyposis<br />colorectalcancer(HNPCC) atau Lynch syndrome,familialadenomatous polyposis, hereditary<br />breast and ovarian cancer, Li-Fraumeni syndrome, Cowden syndrome, da-n lain-lain. Dalam<br />makalah ini, kami akan menggunakan beberapa kasus SKH yang sering dijumpai tersebut<br />sebagai model untuk memberikan ilustrasi mengenai identifikasi, implikasi, dan tatalaksanan<br />SKH.</p>