Canavan Hastalığı: 3 Olgu Sunumu
oleh: Faruk İNCECİK, Efsun Gargun SIZMAZ, M. Özlem HERGÜNER, Şakir ALTUNBAŞAK
| Format: | Article |
|---|---|
| Diterbitkan: | Cukurova University 2013-09-01 |
Deskripsi
Canavan hastalığı, aspartoaçilaz enziminin yetersiz fonksiyon göstermesine bağlı olarak gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. Makrosefali, hipotoni, gelişme geriliği, nöbetler, optik atrofi ve distoni gibi klinik bulgular eşlik edebilmektedir. Psikomotor gelişme geriliği, hipotoni ve makrosefalisi olan, yapılan tetkikleri sonucunda Canavan hastalığı tanısı alan 3 hastayı sunduk.