Smjernice za dijagnostiku i liječenje odraslih bolesnika s Fabryjevom bolesti
oleh: Ivan Pećin, Iveta Merćep, Vanja Bašić-Kes, Ervina Bilić, Fran Borovečki, Mirna Bradamante, Maja Čikeš, Ksenija Fumić, Ana Godan Hauptman, Bojan Jelaković, Dunja Leskovar, Kristina Paponja Mihanović, Dražen Perica, Luka Prgomet, Sanjin Rački, Kristina Selthofer-Relatić, Marija Štanfel, Nediljko Šućur, Božidar Vujičić, Tamara Vukić, Željko Reiner
| Format: | Article |
|---|---|
| Diterbitkan: | Hrvatski liječnički zbor 2024-01-01 |
Deskripsi
Anderson-Fabryjeva bolest metabolička je bolest nakupljanja glikolipida u lizosomima. Multidisiciplinarni pristup neophodan je za rano prepoznavanje, liječenje i prevenciju komplikacija u oboljelih. Ove smjernice nadopuna su smjernica publiciranih u ime Referentnog centra za rijetke i metaboličke bolesti 2014. godine u Liječničkom vjesniku s obzirom na nove dijagnostičke postupke, biljege i terapijske opcije, suradnjom specijalista iz centara izvrsnosti te multidisciplinarnog tima Referentnog centra za rijetke i metaboličke bolesti odraslih Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske. Smjernice su prezentirane na godišnjem sastanku Hrvatskog društva za rijetke bolesti Hrvatskoga liječničkog zbora te su jednoglasno prihvaćene.