Geleophysic dysplasia: Report on two sibs

oleh: Raquel Boy, Juan Llerena, Márcia Mattos Gonçalves Pimentel, José Carlos Cabral de Almeida

Format: Article
Diterbitkan: Sociedade Brasileira de Genética 1998-03-01

Deskripsi

The authors describe two additional cases of Geleophysic dysplasia in siblings, which is a rare autosomal recessive disorder of glycoprotein metabolism whose basic defects remain to be determined.<br>Os autores descrevem dois novos casos de displasia Geleofísica em irmãos, uma doença autossômica recessiva rara do metabolismo de glicoproteínas cujo defeito básico ainda não foi determinado.