Find in Library

Pseudohipoaldosteronizm hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz ile kendini gösteren ve renal tubül hücrelerinde aldosterona periferik yanıtsızlık sonucu oluşan bir tuz kaybı tablosudur. Periferik direnç mineralokortikoid reseptörü veya epitelyal sodyum kanalındaki mutasyon sonucu primer olabileceği gibi, enfeksiyon, üropati ve ilaçlara bağlı reseptör direncine bağlı olarak sekonder de gelişebilir. Tip 1 PHA hem otozomal dominant (sporadik-renal form) hem de otozomal resesif (sistemik form) olarak kalıtım göstermektedir. Sistemik psödohipoaldosteronizm tip 1 otozomal resesif kalıtılır ve en ağır formdur. Epitelyal sodyum kanalındaki (EnaC) üç subunitten: Alfa subunit (SCNN1A;12p13), Beta subunit (SCNN1B;16p12.2-p12.1), Gamma subunitlerin (SCNN1G;16p12) birinde fonksiyon kaybı yapan mutasyon sonucu meydana gelmektedir. Ailevi özellikteki primer psödohipoaldosteronizm tip1 olgusu nadir görülmesi ve diğer tuz kaybı ile giden hastalıklarla karışabilmesi nedeni ile literatüre katkı amaçlı sunulmuştur.