Bir Çocukta Epilepsi ve McArdle Hastalığı
oleh: Faruk İNCECİK, Özlem HERGÜNER, Gülen MERT, Şeyda BESEN, Deniz KOR, Berna YILMAZ, Neslihan MUNGAN, Şakir ALTUNBAŞAK
| Format: | Article |
|---|---|
| Diterbitkan: | Cukurova University 2015-10-01 |
Deskripsi
McArdle hastalığı, çizgili kasta glikojen fosforilaz enziminin eksikliği sonucu gelişen, otozomal resesif kalitim gösteren bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Hastalar genellikle çabuk yorulma ve egzersiz sonrası güçsüzlük ile birlikte, kas krampları, ağrı ve azalmış egzersiz toleransından yakınırlar. Uzun süreli efor sonrası kontraktür, rabdomiyoliz ve miyoglobinüri oluşabilir. Merkezi sinir sistemi belirtileri McArdle hastalığında nadiren bildirilmiştir. Burada, epilepsi ve McArdle hastalığı olan 13 yaşındaki bir çocuk sunulmuştur