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Introducción: El raquitismo dependiente de vitamina D tipo I es una enfermedad hereditaria rara debida a una mutación en el gen CYP27B1 que codifica la enzima 1α-hidroxilasa. Se caracteriza por la presentación de raquitismo hipocalcémico grave desde la edad de la lactancia debido al déficit de producción del metabolito activo de la vitamina D, la 1α,25-dihidroxivitamina D3. Caso clínico: Presentamos el caso de un paciente con raquitismo diagnosticado a los 11 meses de edad y el seguimiento hasta los 9 años. Conclusiones: Se discute la fisiopatología de la enfermedad y la importancia del diagnóstico y tratamiento oportunos.