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A aplicação da análise molecular na investigação de doenças genéticas começou a ser utilizada como avaliação rotineira em laboratórios no decorrer da última década. Mais recentemente, a identificação de mutações específicas responsáveis por doenças hereditárias tornou o diagnóstico molecular mais rápido e eficaz, fazendo desta análise uma ótima ferramenta para diagnóstico de muitas destas doenças. Diversas técnicas laboratoriais são utilizadas para a análise molecular de doenças genéticas. Dentre estas destaca-se a reação em cadeia da polimerase (Polymerase Chain Reaction - PCR), que foi um marco na “era molecular”. Nos últimos anos, os procedimentos vem sendo automatizados gradativamente, o que irá propiciar a realização de maior número de testes num curto espaço de tempo. O uso dos conhecimentos da Biologia Molecular vem sendo aplicado nas mais variadas áreas da Medicina. No campo da genética molecular, os avanços das últimas décadas demostram um enorme potencial desta tecnologia, que pode ser utilizada não somente no diagnóstico mas também no tratamento e prevenção de doenças hereditárias. As perspectivas para o novo século são bastante promissoras e indicam a possibilidade de grandes avanços no tratamento de doenças. O presente artigo descreve as principais técnicas de análise molecular utilizadas para a investigação de doenças genéticas.