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Several recently published studies showed the existence of an association between the allele &#949;4 of the apolipoprotein E and Alzheimer's disease (AD) in developed countries. We examined this association in 55 patients with possible or probable AD and 56 elderly controls referred to outpatient clinics at the "Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo" and "Centro de Saúde Escola da Faculdade de Saúde Pública da Universidade de São Paulo". The allele &#949;4 was significantly more frequent among patients than controls (20.9% vs 8.9%, p=0.038). Thirty-six percent of the cases presented with at least one allele &#949;4 compared with only 17.9% of the controls (p=0.027). The presence of at least one &#949;4 allele increased by 2.63 times the risk of subjects being diagnosed as suffering from AD. All three &#949;4&#949;4 patients were male and had a pre-senile onset of the disease. There was no significant difference between senile and pre-senile cases (41.9% vs 29.2%, p=0.326) nor between men and women (36.0% vs 36.7%, p=0.959) regarding their risk of being &#949;4. The age at onset of symptoms did not differ among the different genotype groups, although &#949;4&#949;4 cases showed a consistent trend for earlier onset. When only patients with the diagnosis of "probable AD" were included in the analysis (n=43), we observed that 22.1% of the alleles were e4, a rate that was significantly higher than the 8.9% of controls (p=0.024). This study supports the association between the presence of the &#949;4 allele and AD and extend this finding to Brazilian patients. Nonetheless, the presence of this allele is not necessary nor sufficient for the development of the disease and it is possible that its contribution to the pathogenesis of the disorder depends on the subject's ethnic group.<br>Vários estudos publicados durante os últimos dois anos demonstraram a existência de uma forte associação entre o alelo &#949;4 da apolipoproteina E e a doença de Alzheimer (AD) em países do hemisfério norte. Este estudo investigou a associação entre a presença do alelo &#949;4 da apolipoproteina E e a doença de Alzheimer em amostra de pacientes brasileiros atendidos em um serviço público de saúde. Foram investigados 55 pacientes com diagnóstico de AD possível ou provável e 56 controles idosos atendidos em serviços ambulatoriais do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e do Centro de Saúde Escola da Faculdade de Saúde Pública da Universidade de São Paulo. A determinação do tipo de alelo foi feita através de tipagem genética. Do total de alelos investigados (n=222) observou-se um excesso de &#949;4 entre os pacientes (20,9% vs 8,9%, p=0,038), com 36,4% deles exibindo ao menos 1 alelo &#949;4 (vs 17,9% dos controles, p=0,027). O risco de indivíduos com ao menos 1 alelo &#949;4 serem diagnosticados como sofrendo de AD foi 2,63 vezes maior que para aqueles sem este alelo. Três pacientes apresentaram o genótipo &#949;4&#949;4, sendo todos homens com início pré-senil da doença. Não se observou diferença na freqüência de ao menos 1 alelo &#949;4 entre pacientes com demência senil e pré-senil (41,9% vs 29,2%, p=0,326) ou entre homens e mulheres (36,0% vs 36,7%, p=0,959). Não havia diferença significativa quanto à idade de início dos sintomas entre grupos de pacientes com diferentes genótipos, embora indivíduos com genótipo &#949;4&#949;4 revelassem tendência a desenvolver a doença mais precocemente. Quando apenas pacientes com diagnóstico de AD provável foram incluídos na análise (n=43), verificou-se que 22,1% dos alelos eram &#949;4, uma taxa significativamente maior que os 8,9% dos controles (p=0,024). Os resultados deste estudo confirmam a associação entre &#949;4 e AD e estendem este achado para uma amostra de pacientes brasileiros. Entretanto, a presença desse alelo não é necessária nem suficiente para o desenvolvimento da doença e é possível que sua contribuição varie de acordo com o grupamento étnico ao qual pertence o indivíduo.