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Mucopolysaccharidoses (MPS) constitute, owing to their biochemical, genetical and clinical characteristics, a large and heterogeneous subgroup among the lysosomal storage diseases (LSD). They are caused by deficiency of specific enzymes, which are responsible for glycosaminoglycan (GAG) breakdown during different steps of its degradation pathway. MPS are responsible for about 32% of inborn errors of metabolism (IEM) and 54% of LSD identified in our laboratory (Regional Laboratory of Inborn Errors of Metabolism (RLIEM), Medical Genetics Unit, Hospital de Clínicas in Porto Alegre), which is a reference center for LSD diagnosis in Brazil. Therefore, we decided to set up a specific laboratory routine for detection and differential diagnosis of MPS in patients with clinical features suggestive of this group of disorders<br>As mucopolissacaridoses (MPS) constituem, devido às suas características bioquímicas, genéticas e clínicas, um grupo grande e heterogêneo dentro das doenças lisossômicas de depósito (LSD), e são causadas pela deficiência de enzimas específicas que são responsáveis pela quebra de glicosaminoglicanos (GAGs) em passos diferentes da sua rota de degradação. Sendo as MPS responsáveis por aproximadamente 32% dos erros inatos do metabolismo (EIM) e 54% das LSD identificadas em nosso laboratório (Laboratório Regional dos Erros Inatos do Metabolismo (RLIEM), Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre), que é um centro de referência para o diagnóstico de LSD no Brasil, nós decidimos implantar uma rotina para a detecção e o diagnóstico diferencial de MPS em pacientes com características clínicas sugestivas deste grupo de doenças.