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La genética humana ofrece la posibilidad de comprender enfermedades que hasta hace poco tiempo eran desconocidas, tales como el Cri-du-Chat (CDC), X frágil y Prader-Willi entre otras. Descubrir la etiología genética de una enfermedad es importante pero no agota la información necesaria para rehabilitar a los afectados. Hasta hoy no existe un tratamiento médico restaurador para el Cri-du-Chat y el síndrome Down (SD). El propósito del trabajo es conocer el funcionamiento cognitivo y lingüístico de estas personas y analizar de qué forma estos factores contribuyen a mejorar su rendimiento académico y personal. Se trata de un estudio comparativo de los patrones de conducta observados en los SD y CDC. Para el logro del objetivo revisamos la literatura reciente tomando en cuenta la etiología, el diagnóstico, la evolución de la enfermedad, la intervención, etc. Un resultado significativo es que el conocimiento de los CDC es todavía muy escaso en comparación con el desarrollo alcanzado con el SD, particularmente en las áreas cognitivas y lingüísticas.