SINDROMUL BARDET-BIEDL – PREZENTARE DE CAZ
oleh: Sorin Ioan Iurian, Heleen Arts, Han Brunner, Dana Fîntînă
| Format: | Article |
|---|---|
| Diterbitkan: | Amaltea Medical Publishing House 2015-09-01 |
Deskripsi
Sindromul Bardet-Biedl (transmitere autozomal-recesivă) este caracterizat prin obezitate, degenerescenţă retiniană, polidactilie şi retard mental. Autorii prezintă demersul diagnostic la un sugar cu paratrofi e, polidactilie şi hipogenitalism.