Identificación temprana de síndrome de WHIM. Informe de un caso
oleh: Ana Paola Macías Robles, Alberto Tlacuilo-Parra, Adolfo Eduardo Asencio-Gallegos, Beatriz Kazuko de la Herrán-Arita, Saúl O Lugo-Reyes
| Format: | Article |
|---|---|
| Diterbitkan: | Colegio Mexicano de Inmunología Clínica y Alergia, A.C. 2023-05-01 |
Deskripsi
Antecedentes: El síndrome WHIM corresponde a un error innato de la inmunidad innata e intrínseca, caracterizada por verrugas (Warts), hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis, por sus siglas en inglés. Reporte de caso: Paciente masculino de 4 años, con neutropenia severa y linfopenia de células B desde el nacimiento, sin infecciones severas ni verrugas. El estudio de secuenciación genética informó la variante CXCR4 c.1000C>T (p.Arg334*), relacionada con el síndrome de WHIM. Conclusión: El diagnóstico de neutropenia severa desde el nacimiento debe incluir la búsqueda de errores innatos de la inmunidad, mediante estudios de secuenciación genética, especialmente en pacientes asintomáticos u oligosintomáticos. Palabras clave: Neutropenia; células B; inmunidad celular; CXCR4; WHIM.