Hasil Pencarian - Susana García-Linares

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    P1632: HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA: A COMPREHENSIVE FAMILY STUDY AND A NEW PATHOGENIC VARIANT IN ACVRL1 GENE.

    P1632: HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA: A COMPREHENSIVE FAMILY STUDY AND A NEW PATHOGENIC VARIANT IN ACVRL1 GENE. oleh Alba María Casado Prieto, Joel Martín Padrón, Manuela Moreno Higueras, Susana García Linares

    Diterbitkan 2023-08-01
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    Trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado a TELO2 o síndrome de You-Hoover-Fong

    Trastorno de discapacidad intelectual y del neurodesarrollo asociado a TELO2 o síndrome de You-Hoover-Fong oleh Raquel González Villén, Irene Sofía Machado Casas, Susana García Linares, José María Gómez Vida

    Diterbitkan 2021-04-01
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    Prenatal mucopolysaccharidosis VII: A novel pathogenic variant identified in GUSB gene

    Prenatal mucopolysaccharidosis VII: A novel pathogenic variant identified in GUSB gene oleh Antonio Miguel Poyatos‐Andújar, Susana García‐Linares, Pilar Carretero, Olga Ocon, Dolores Fresneda, Laura Gort, Francisa Sonia Molina García

    Diterbitkan 2021-02-01
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    Variation genetics and disease: The answer is in the clinical and in the family

    Variation genetics and disease: The answer is in the clinical and in the family oleh Ana Isabel Morales-García, Carmen García-Rabaneda, Susana García-Linares, María Dolores Prados-Garrido, Rafael José Esteban-de la Rosa

    Diterbitkan 2022-11-01
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    Variante genética y enfermedad: la respuesta está en la clínica y en la familia

    Variante genética y enfermedad: la respuesta está en la clínica y en la familia oleh Ana Isabel Morales-García, Carmen García-Rabaneda, Susana García-Linares, María Dolores Prados-Garrido, Rafael José Esteban-de la Rosa

    Diterbitkan 2022-11-01
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    Nueva mutación asociada a poliquistosis renal autosómica dominante con efecto fundador localizada en la Alpujarra de Granada

    Nueva mutación asociada a poliquistosis renal autosómica dominante con efecto fundador localizada en la Alpujarra de Granada oleh Carmen García-Rabaneda, Margarita Martínez-Atienza, Ana I Morales-García, Antonio Poyatos-Andújar, Susana García-Linares, María Luz Bellido-Díaz, Irene Argüelles-Toledo, María García-Valverde, Juan A Bravo-Soto, Rafael J Esteban-de-la-Rosa

    Diterbitkan 2020-09-01
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    New mutation associated with autosomal dominant polycystic kidney disease with founder effect located in the Alpujarra region of Granada

    New mutation associated with autosomal dominant polycystic kidney disease with founder effect located in the Alpujarra region of Granada oleh Carmen García-Rabaneda, Margarita Martínez-Atienza, Ana I. Morales-García, Antonio Poyatos-Andújar, Susana García-Linares, María Luz Bellido-Díaz, Irene Argüelles-Toledo, María García-Valverde, Juan A. Bravo- Soto, Rafael J. Esteban-de-la-Rosa

    Diterbitkan 2020-09-01
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