Hasil Pencarian - Steffi Dreha-Kulaczewski
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Long term follow-up in GAMT deficiency – Correlation of therapy regimen, biochemical and in vivo brain proton MR spectroscopy data oleh Lara M. Marten, Ralph Krätzner, Gajja S. Salomons, Matilde Fernandez Ojeda, Peter Dechent, Jutta Gärtner, Peter Huppke, Steffi Dreha-Kulaczewski
Diterbitkan 2024-03-01Dapatkan teks lengkap
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Activating de novo mutations in NFE2L2 encoding NRF2 cause a multisystem disorder oleh Peter Huppke, Susann Weissbach, Joseph A. Church, Rhonda Schnur, Martina Krusen, Steffi Dreha-Kulaczewski, W. Nikolaus Kühn-Velten, Annika Wolf, Brenda Huppke, Francisca Millan, Amber Begtrup, Fatima Almusafri, Holger Thiele, Janine Altmüller, Peter Nürnberg, Michael Müller, Jutta Gärtner
Diterbitkan 2017-10-01Dapatkan teks lengkap
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Somatic mosaicism in STAG2-associated cohesinopathies: Expansion of the genotypic and phenotypic spectrum oleh Julia Schmidt, Steffi Dreha-Kulaczewski, Maria-Patapia Zafeiriou, Maria-Patapia Zafeiriou, Maria-Patapia Zafeiriou, Marie-Kristin Schreiber, Marie-Kristin Schreiber, Bernd Wilken, Rudolf Funke, Christiane M Neuhofer, Christiane M Neuhofer, Christiane M Neuhofer, Janine Altmüller, Janine Altmüller, Janine Altmüller, Holger Thiele, Peter Nürnberg, Saskia Biskup, Yun Li, Wolfram Hubertus Zimmermann, Wolfram Hubertus Zimmermann, Wolfram Hubertus Zimmermann, Silke Kaulfuß, Gökhan Yigit, Gökhan Yigit, Bernd Wollnik, Bernd Wollnik, Bernd Wollnik
Diterbitkan 2022-11-01Dapatkan teks lengkap
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