Hasil Pencarian - María Juliana Ballesta-Martínez

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    First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by biallelic mutations in the OTUD6B gene

    First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by biallelic mutations in the OTUD6B gene oleh María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta Martínez, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2020-03-01
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    Extremely variable expressivity in Smith-Lemli-Opitz syndrome: Review of 4 cases

    Extremely variable expressivity in Smith-Lemli-Opitz syndrome: Review of 4 cases oleh María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2022-03-01
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    Expresividad extremadamente variable en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz: revisión de 4 casos clínicos

    Expresividad extremadamente variable en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz: revisión de 4 casos clínicos oleh María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2022-03-01
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    Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B

    Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B oleh María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta Martínez, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2020-03-01
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    Evaluación del desarrollo psicomotor hasta los 3 años de edad de niños españoles concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado

    Evaluación del desarrollo psicomotor hasta los 3 años de edad de niños españoles concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte control... oleh María José Sánchez-Soler, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Jorge Gálvez-Pradillo, Rosario Domingo-Martínez, Virginia Pérez-Fernández, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2020-04-01
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    Assessment of psychomotor development of Spanish children up to 3 years of age conceived by assisted reproductive techniques: Prospective matched cohort study

    Assessment of psychomotor development of Spanish children up to 3 years of age conceived by assisted reproductive techniques: Prospective matched cohort study oleh María José Sánchez-Soler, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Jorge Gálvez- Pradillo, Rosario Domingo-Jiménez, Virgina Pérez-Fernández, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2020-04-01
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    Risk of mayor and minor birth defects in children conceived by assisted reproductive technology (IVF/ICSI): A prospective controlled cohort study

    Risk of mayor and minor birth defects in children conceived by assisted reproductive technology (IVF/ICSI): A prospective controlled cohort study oleh María José Sánchez Soler, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Jorge Gálvez-Pradillo, María Nicolás-Arnao, Emilio Gómez-Sánchez, Virginia Pérez-Fernández, Encarna Guillén Navarro

    Diterbitkan 2021-12-01
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    Riesgo de malformaciones mayores y menores en niños concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado

    Riesgo de malformaciones mayores y menores en niños concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado oleh María José Sánchez Soler, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Jorge Gálvez-Pradillo, María Nicolás-Arnao, Emilio Gómez-Sánchez, Virginia Pérez-Fernández, Encarna Guillén Navarro

    Diterbitkan 2021-12-01
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    Validation of clinical exome sequencing in the diagnostic procedure of patients with intellectual disability in clinical practice

    Validation of clinical exome sequencing in the diagnostic procedure of patients with intellectual disability in clinical practice oleh María Juliana Ballesta-Martínez, Virginia Pérez-Fernández, Vanesa López-González, María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Lidia Isolina Rodríguez-Peña, Maria Barreda-Sánchez, Lluís Armengol-Dulcet, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2023-07-01
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    A Novel Mutation Associated with Neonatal Lethal Cardiomyopathy Leads to an Alternative Transcript Expression in the X-Linked Complex I <i>NDUFB11</i> Gene

    A Novel Mutation Associated with Neonatal Lethal Cardiomyopathy Leads to an Alternative Transcript Expression in the X-Linked Complex I <i>NDUFB11</i> Gene oleh Guillermo Amate-García, María Juliana Ballesta-Martínez, Pablo Serrano-Lorenzo, Rocío Garrido-Moraga, Adrián González-Quintana, Alberto Blázquez, Juan C. Rubio, Inés García-Consuegra, Joaquín Arenas, Cristina Ugalde, María Morán, Encarnación Guillén-Navarro, Miguel A. Martín

    Diterbitkan 2023-01-01
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  11. 11
    Health impact of acute intermittent porphyria in latent and non-recurrent attacks patients

    Health impact of acute intermittent porphyria in latent and non-recurrent attacks patients oleh Juan Buendía-Martínez, María Barreda-Sánchez, Lidya Rodríguez-Peña, María Juliana Ballesta-Martínez, Vanesa López-González, María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, María Elena Pérez-Tomás, Remedios Gil-Ferrer, Francisco Avilés-Plaza, Guillermo Glover-López, Carmen Carazo-Díaz, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2021-02-01
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  12. 12
    High penetrance of acute intermittent porphyria in a Spanish founder mutation population and CYP2D6 genotype as a susceptibility factor

    High penetrance of acute intermittent porphyria in a Spanish founder mutation population and CYP2D6 genotype as a susceptibility factor oleh María Barreda-Sánchez, Juan Buendía-Martínez, Guillermo Glover-López, Carmen Carazo-Díaz, María Juliana Ballesta-Martínez, Vanesa López-González, María José Sánchez-Soler, Lidya Rodriguez-Peña, Ana Teresa Serrano-Antón, Remedios Gil-Ferrer, Maria del Carmen Martínez-Romero, Pablo Carbonell-Meseguer, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2019-02-01
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  13. 13
    EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A allelic variants in patients with ectodermal derivative impairment in the Spanish population

    EDA, EDAR, EDARADD and WNT10A allelic variants in patients with ectodermal derivative impairment in the Spanish population oleh María Carmen Martínez-Romero, María Juliana Ballesta-Martínez, Vanesa López-González, María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, María Barreda-Sánchez, Lidya Rodriguez-Peña, María Teresa Martínez-Menchon, José Frías-Iniesta, Paloma Sánchez-Pedreño, Pablo Carbonell-Meseguer, Guillermo Glover-López, Encarna Guillén-Navarro, GIEDE (Spanish multidisciplinary research group for ectodermal dysplasia)

    Diterbitkan 2019-12-01
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  14. 14
    Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience

    Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience oleh Pilar Quijada-Fraile, Elena Arranz Canales, Elena Martín-Hernández, María Juliana Ballesta-Martínez, Encarna Guillén-Navarro, Guillem Pintos-Morell, Marc Moltó-Abad, David Moreno-Martínez, Salvador García Morillo, Javier Blasco-Alonso, María Luz Couce, Ricardo Gil Sánchez, Elisenda Cortès-Saladelafont, Mónica A. López Rodríguez, María Teresa García-Silva, Montserrat Morales Conejo

    Diterbitkan 2021-11-01
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