Hasil Pencarian - Encarna Guillén Navarro

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    Participant-funded clinical trials on rare diseases

    Participant-funded clinical trials on rare diseases oleh Rafael Dal-Ré, Francesc Palau, Encarna Guillén-Navarro, Carmen Ayuso

    Diterbitkan 2020-10-01
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    Ensayos clínicos en enfermedades raras financiados por los participantes

    Ensayos clínicos en enfermedades raras financiados por los participantes oleh Rafael Dal-Ré, Francesc Palau, Encarna Guillén-Navarro, Carmen Ayuso

    Diterbitkan 2020-10-01
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    First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by biallelic mutations in the OTUD6B gene

    First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by biallelic mutations in the OTUD6B gene oleh María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta Martínez, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2020-03-01
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  4. 4
    Extremely variable expressivity in Smith-Lemli-Opitz syndrome: Review of 4 cases

    Extremely variable expressivity in Smith-Lemli-Opitz syndrome: Review of 4 cases oleh María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2022-03-01
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    Expresividad extremadamente variable en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz: revisión de 4 casos clínicos

    Expresividad extremadamente variable en el síndrome de Smith-Lemli-Opitz: revisión de 4 casos clínicos oleh María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2022-03-01
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    Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B

    Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B oleh María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta Martínez, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2020-03-01
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  7. 7
    Priorización de recursos sanitarios en contextos de escasez. Informe SESPAS 2022

    Priorización de recursos sanitarios en contextos de escasez. Informe SESPAS 2022 oleh Javier Ruiz-Hornillos, Marta Albert, Diego Real de Asua, María Herrera Abián, Íñigo de Miguel Beriain, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2022-01-01
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  8. 8
    Elosulfase alfa for mucopolysaccharidosis type IVA: Real-world experience in 7 patients from the Spanish Morquio-A early access program

    Elosulfase alfa for mucopolysaccharidosis type IVA: Real-world experience in 7 patients from the Spanish Morquio-A early access program oleh Guillem Pintos-Morell, Javier Blasco-Alonso, María L. Couce, Luís G. Gutiérrez-Solana, Encarna Guillén-Navarro, Mar O'Callaghan, Mireia del Toro

    Diterbitkan 2018-06-01
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    Evaluación del desarrollo psicomotor hasta los 3 años de edad de niños españoles concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado

    Evaluación del desarrollo psicomotor hasta los 3 años de edad de niños españoles concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte control... oleh María José Sánchez-Soler, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Jorge Gálvez-Pradillo, Rosario Domingo-Martínez, Virginia Pérez-Fernández, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2020-04-01
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  10. 10
    Dental Phenotype with Minor Ectodermal Symptoms Suggestive of <i>WNT10A</i> Deficiency

    Dental Phenotype with Minor Ectodermal Symptoms Suggestive of <i>WNT10A</i> Deficiency oleh Victoria-Eugenia García-Martínez, Ximo Galiana-Vallés, Otilia Zomeño-Alcalá, Raquel Rodríguez-López, Carmen Llena, María del Carmen Martínez-Romero, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2023-02-01
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  11. 11
    Assessment of psychomotor development of Spanish children up to 3 years of age conceived by assisted reproductive techniques: Prospective matched cohort study

    Assessment of psychomotor development of Spanish children up to 3 years of age conceived by assisted reproductive techniques: Prospective matched cohort study oleh María José Sánchez-Soler, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Jorge Gálvez- Pradillo, Rosario Domingo-Jiménez, Virgina Pérez-Fernández, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2020-04-01
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  12. 12
    The importance of the number of antihypertensives in the progression of autosomal dominant polycystic kidney disease

    The importance of the number of antihypertensives in the progression of autosomal dominant polycystic kidney disease oleh Víctor Martínez Jiménez, Ana Noelia Hernández González, Inmaculada López Jiménez, Lidya Rodríguez Peña, Liliana Galbis Martínez, Manuel Santa-Olalla González, Guadalupe Ruiz Merino, Encarna Guillén Navarro

    Diterbitkan 2021-05-01
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  13. 13
    La importancia del número de antihipertensivos en la progresión de la poliquistosis renal autosómica dominante

    La importancia del número de antihipertensivos en la progresión de la poliquistosis renal autosómica dominante oleh Víctor Martínez Jiménez, Ana Noelia Hernández González, Inmaculada López Jiménez, Lidya Rodríguez Peña, Liliana Galbis Martínez, Manuel Santa-Olalla González, Guadalupe Ruiz Merino, Encarna Guillén Navarro

    Diterbitkan 2021-05-01
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  14. 14
    Risk of mayor and minor birth defects in children conceived by assisted reproductive technology (IVF/ICSI): A prospective controlled cohort study

    Risk of mayor and minor birth defects in children conceived by assisted reproductive technology (IVF/ICSI): A prospective controlled cohort study oleh María José Sánchez Soler, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Jorge Gálvez-Pradillo, María Nicolás-Arnao, Emilio Gómez-Sánchez, Virginia Pérez-Fernández, Encarna Guillén Navarro

    Diterbitkan 2021-12-01
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  15. 15
    Riesgo de malformaciones mayores y menores en niños concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado

    Riesgo de malformaciones mayores y menores en niños concebidos por técnicas de reproducción asistida (FIV/ICSI): estudio prospectivo de cohorte controlado oleh María José Sánchez Soler, Vanesa López-González, María Juliana Ballesta-Martínez, Jorge Gálvez-Pradillo, María Nicolás-Arnao, Emilio Gómez-Sánchez, Virginia Pérez-Fernández, Encarna Guillén Navarro

    Diterbitkan 2021-12-01
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  16. 16
    A multicriteria decision analysis (MCDA) applied to three long-term prophylactic treatments for hereditary angioedema in Spain

    A multicriteria decision analysis (MCDA) applied to three long-term prophylactic treatments for hereditary angioedema in Spain oleh Néboa Zozaya, Teresa Caballero, Teresa González-Quevedo, Pedro Gamboa Setien, M. Ángeles González, Ramón Jódar, José Luis Poveda-Andrés, Encarna Guillén-Navarro, Agustín Rivero Cuadrado, Álvaro Hidalgo-Vega

    Diterbitkan 2022-01-01
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  17. 17
    Larger aggregates of mutant seipin in Celia's Encephalopathy, a new protein misfolding neurodegenerative disease

    Larger aggregates of mutant seipin in Celia's Encephalopathy, a new protein misfolding neurodegenerative disease oleh Alejandro Ruiz-Riquelme, Sofía Sánchez-Iglesias, Alberto Rábano, Encarna Guillén-Navarro, Rosario Domingo-Jiménez, Adriana Ramos, Isaac Rosa, Ana Senra, Peter Nilsson, Ángel García, David Araújo-Vilar, Jesús R. Requena

    Diterbitkan 2015-11-01
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  18. 18
    Bioethical Concerns During the COVID-19 Pandemic: What Did Healthcare Ethics Committees and Institutions State in Spain?

    Bioethical Concerns During the COVID-19 Pandemic: What Did Healthcare Ethics Committees and Institutions State in Spain? oleh Javier Ruiz-Hornillos, Javier Ruiz-Hornillos, Javier Ruiz-Hornillos, Pilar Hernández Suárez, Juana María Marín Martínez, Juana María Marín Martínez, Juana María Marín Martínez, Íñigo de Miguel Beriain, María Auxiliadora Nieves Vázquez, María Auxiliadora Nieves Vázquez, Marta Albert, María Herrera Abián, María Herrera Abián, María Herrera Abián, Pedro A. Pacheco-Martínez, Pedro A. Pacheco-Martínez, Pedro A. Pacheco-Martínez, Victoria Trasmontes, Encarna Guillén-Navarro, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2021-10-01
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  19. 19
    Novel CYP4F22 mutations associated with autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). Study of the CYP4F22 c.1303C>T founder mutation.

    Novel CYP4F22 mutations associated with autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI). Study of the CYP4F22 c.1303C>T founder mutation. oleh Uxia Esperón-Moldes, Manuel Ginarte-Val, Laura Rodríguez-Pazos, Laura Fachal, Ana Martín-Santiago, Asunción Vicente, David Jiménez-Gallo, Encarna Guillén-Navarro, Loreto Martorell Sampol, María Antonia González-Enseñat, Ana Vega

    Diterbitkan 2020-01-01
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  20. 20
    Validation of clinical exome sequencing in the diagnostic procedure of patients with intellectual disability in clinical practice

    Validation of clinical exome sequencing in the diagnostic procedure of patients with intellectual disability in clinical practice oleh María Juliana Ballesta-Martínez, Virginia Pérez-Fernández, Vanesa López-González, María José Sánchez-Soler, Ana Teresa Serrano-Antón, Lidia Isolina Rodríguez-Peña, Maria Barreda-Sánchez, Lluís Armengol-Dulcet, Encarna Guillén-Navarro

    Diterbitkan 2023-07-01
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