Hasil Pencarian - Benoit Funalot
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NKX2.1 (TTF1) germline mutation associated with pulmonary fibrosis and lung cancer oleh Raphael Borie, Benoit Funalot, Ralph Epaud, Céline Delestrain, Aurélie Cazes, Valerie Gounant, Justine Frija, Marie-Pierre Debray, Gérard Zalcman, Bruno Crestani
Diterbitkan 2021-11-01Dapatkan teks lengkap
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Optimized Protocol to Generate Spinal Motor Neuron Cells from Induced Pluripotent Stem Cells from Charcot Marie Tooth Patients oleh Pierre-Antoine Faye, Nicolas Vedrenne, Federica Miressi, Marion Rassat, Sergii Romanenko, Laurence Richard, Sylvie Bourthoumieu, Benoît Funalot, Franck Sturtz, Frederic Favreau, Anne-Sophie Lia
Diterbitkan 2020-06-01Dapatkan teks lengkap
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Recurrent “outsider” intronic variation in the SLC5A6 gene causes severe mixed axonal and demyelinating neuropathy, cyclic vomiting and optic atrophy in 3 families from Maghreb oleh Lamisse Mansour-Hendili, Lamisse Mansour-Hendili, Cyril Gitiaux, Cyril Gitiaux, Madeleine Harion, Madeleine Harion, Madeleine Harion, Céline Latouche, Bénédicte Heron, Bénédicte Heron, Tanya Stojkovic, Mélanie Rama, Thomas Smol, Thomas Smol, Anne Sophie Jourdain, Anne Sophie Jourdain, Karine Mention, Yann Nadjar, Manuel Schiff, Manuel Schiff, Manuel Schiff, Julie Lemale, Jamal Ghoumid, Jamal Ghoumid, Frédéric Gottrand, Frédéric Gottrand, Cécile Talbotec, Agnès Rötig, Agnès Rötig, Benoît Funalot, Benoît Funalot, Isabelle Desguerre, Isabelle Desguerre
Diterbitkan 2024-01-01Dapatkan teks lengkap
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Prenatal diagnosis for neurofibromatosis type 1 and the pitfalls of germline mosaics oleh Laurence Pacot, Dominique Vidaud, Manuela Ye, Albain Chansavang, Audrey Coustier, Theodora Maillard, Cécile Barbance, Ingrid Laurendeau, Bérénice Hébrard, Ariane Lunati-Rozie, Benoît Funalot, Pierre Wolkenstein, Michel Vidaud, Alice Goldenberg, Fanny Morice-Picard, Djihad Hadjadj, Béatrice Parfait, Eric Pasmant
Diterbitkan 2024-09-01Dapatkan teks lengkap
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Prevalence and determinants of iron deficiency in cardiac amyloidosis oleh Antoine Jobbé‐Duval, Mélanie Bézard, Stéphane Moutereau, Mounira Kharoubi, Silvia Oghina, Amira Zaroui, Arnault Galat, Coraline Chalard, Elisabeth Hugon‐Vallet, Francois Lemonnier, Damien Eyharts, Elsa Poulot, Pascale Fanen, Benoit Funalot, Valérie Molinier‐Frenkel, Vincent Audard, Luc Hittinger, Marc Antoine Delbarre, Emmanuel Teiger, Thibaud Damy
Diterbitkan 2022-04-01Dapatkan teks lengkap
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Exome sequencing for diagnosis of congenital hemolytic anemia oleh Lamisse Mansour-Hendili, Abdelrazak Aissat, Bouchra Badaoui, Mehdi Sakka, Christine Gameiro, Valérie Ortonne, Orianne Wagner-Ballon, Serge Pissard, Véronique Picard, Khaldoun Ghazal, Michel Bahuau, Corinne Guitton, Ziad Mansour, Mylène Duplan, Arnaud Petit, Nathalie Costedoat-Chalumeau, Marc Michel, Pablo Bartolucci, Stéphane Moutereau, Benoît Funalot, Frédéric Galactéros
Diterbitkan 2020-07-01Dapatkan teks lengkap
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History of extracardiac/cardiac events in cardiac amyloidosis: prevalence and time from initial onset to diagnosis oleh Mounira Kharoubi, Mélanie Bézard, Arnault Galat, Fabien Le Bras, Elsa Poullot, Valérie Molinier‐Frenkel, Pascale Fanen, Benoit Funalot, Anissa Moktefi, Jean‐Pascal Lefaucheur, Mukedaisi Abulizi, Jean‐François Deux, François Lemonnier, Soulef Guendouz, Coraline Chalard, Amira Zaroui, Vincent Audard, Emilie Bequignon, Diane Bodez, Emmanuel Itti, Luc Hittinger, Etienne Audureau, Emmanuel Teiger, Silvia Oghina, Thibaud Damy
Diterbitkan 2021-12-01Dapatkan teks lengkap
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Genetic diagnosis of Mendelian disorders via RNA sequencing oleh Laura S. Kremer, Daniel M. Bader, Christian Mertes, Robert Kopajtich, Garwin Pichler, Arcangela Iuso, Tobias B. Haack, Elisabeth Graf, Thomas Schwarzmayr, Caterina Terrile, Eliška Koňaříková, Birgit Repp, Gabi Kastenmüller, Jerzy Adamski, Peter Lichtner, Christoph Leonhardt, Benoit Funalot, Alice Donati, Valeria Tiranti, Anne Lombes, Claude Jardel, Dieter Gläser, Robert W. Taylor, Daniele Ghezzi, Johannes A. Mayr, Agnes Rötig, Peter Freisinger, Felix Distelmaier, Tim M. Strom, Thomas Meitinger, Julien Gagneur, Holger Prokisch
Diterbitkan 2017-06-01Dapatkan teks lengkap
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Amylo-AFFECT-QOL, a self-reported questionnaire to assess health-related quality of life and to determine the prognosis in cardiac amyloidosis oleh Mounira Kharoubi, Mounira Kharoubi, Mounira Kharoubi, Mounira Kharoubi, Mélanie Bézard, Mélanie Bézard, Mélanie Bézard, Mélanie Bézard, Amaury Broussier, Amaury Broussier, Arnault Galat, Arnault Galat, Arnault Galat, Arnault Galat, Romain Gounot, Romain Gounot, Romain Gounot, Elsa Poullot, Elsa Poullot, Valérie Molinier-Frenkel, Valérie Molinier-Frenkel, Valérie Molinier-Frenkel, Pascale Fanen, Pascale Fanen, Benoit Funalot, Benoit Funalot, Emmanuel Itti, Emmanuel Itti, Emmanuel Itti, Emmanuel Itti, François Lemonnier, François Lemonnier, Gagan Deep Sing Chadha, Gagan Deep Sing Chadha, Gagan Deep Sing Chadha, Soulef Guendouz, Soulef Guendouz, Soulef Guendouz, Soulef Guendouz, Sophie Mallet, Sophie Mallet, Sophie Mallet, Sophie Mallet, Amira Zaroui, Amira Zaroui, Amira Zaroui, Amira Zaroui, Vincent Audard, Vincent Audard, Etienne Audureau, Philippe Le Corvoisier, Luc Hittinger, Luc Hittinger, Luc Hittinger, Luc Hittinger, Violaine Planté Bordeneuve, Violaine Planté Bordeneuve, Jean-Pascal Lefaucheur, Jean-Pascal Lefaucheur, Aurélien Amiot, Aurélien Amiot, Emilie Bequignon, Emilie Bequignon, Sophie Bartier, Sophie Bartier, Vincent Leroy, Vincent Leroy, Emmanuel Teiger, Emmanuel Teiger, Emmanuel Teiger, Emmanuel Teiger, Silvia Oghina, Silvia Oghina, Silvia Oghina, Thibaud Damy, Thibaud Damy, Thibaud Damy, Thibaud Damy, Thibaud Damy
Diterbitkan 2023-03-01Dapatkan teks lengkap
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