Որոնման արդյունքները - Anne Chun-Hui Tsai

  • Ցուցադրվում են 1 - 4 արդյունքները 4
Հստակեցնել արդյունքները
  1. 1
    Novel compound heterozygote variants: c.4193_4206delinsG (p.Leu1398Argfs*25), c.793C > A (p.Pro265Thr), in the CPS1 gene (NM_001875.4) causing late onset carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency—Lessons learned

    Novel compound heterozygote variants: c.4193_4206delinsG (p.Leu1398Argfs*25), c.793C > A (p.Pro265Thr), in the CPS1 gene (NM_001875.4) causing late onset carbamoyl phosphate synthe... ‌ Hsin-Ti Lin, Yazmin Enchautegui-Colon, Yu-Ren Huang, Chelsea Zimmerman, Danielle DeMarzo, Anne Chun-Hui Tsai

    Հրապարակվել է 2022-12-01
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Հոդված
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  2. 2
    Compound heterozygote variants: c.848A > G; p.Glu283Gly and c.890C > T; p.Ala297Val, of Isovaleric acid-CoA dehydrogenase (IVD) gene causing severe Isovaleric acidemia with hyperammonemia

    Compound heterozygote variants: c.848A > G; p.Glu283Gly and c.890C > T; p.Ala297Val, of Isovaleric acid-CoA dehydrogenase (IVD) gene causing severe Isovaleric acidemia with hyperam... ‌ Anne Chun-Hui Tsai, Hsin-Ti Lin, Maxwell Chou, Jessica Bolen, Chelsea Zimmerman, Danielle DeMarzo, Yazmin Enchautegui-Colon

    Հրապարակվել է 2022-06-01
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Հոդված
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  3. 3
    Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology

    Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology ‌ Andrew K. Sobering, Laura M. Bryant, Dong Li, Julie McGaughran, Isabelle Maystadt, Stephanie Moortgat, John M. Graham, Jr., Arie van Haeringen, Claudia Ruivenkamp, Roos Cuperus, Julie Vogt, Jenny Morton, Charlotte Brasch-Andersen, Maria Steenhof, Lars Kjærsgaard Hansen, Élodie Adler, Stanislas Lyonnet, Veronique Pingault, Marlin Sandrine, Alban Ziegler, Tyhiesia Donald, Beverly Nelson, Brandon Holt, Oleksandra Petryna, Helen Firth, Kirsty McWalter, Jacob Zyskind, Aida Telegrafi, Jane Juusola, Richard Person, Michael J. Bamshad, Dawn Earl, Anne Chun-Hui Tsai, Katherine R. Yearwood, Elysa Marco, Catherine Nowak, Jessica Douglas, Hakon Hakonarson, Elizabeth J. Bhoj

    Հրապարակվել է 2022-07-01
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Հոդված
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:
  4. 4
    Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology

    Variants in PHF8 cause a spectrum of X-linked neurodevelopmental disorders and facial dysmorphology ‌ Andrew K. Sobering, Laura M. Bryant, Dong Li, Julie McGaughran, Isabelle Maystadt, Stephanie Moortgat, John M. Graham, Jr., Arie van Haeringen, Claudia Ruivenkamp, Roos Cuperus, Julie Vogt, Jenny Morton, Charlotte Brasch-Andersen, Maria Steenhof, Lars Kjærsgaard Hansen, Élodie Adler, Stanislas Lyonnet, Veronique Pingault, Marlin Sandrine, Alban Ziegler, Tyhiesia Donald, Beverly Nelson, Brandon Holt, Oleksandra Petryna, Helen Firth, Kirsty McWalter, Jacob Zyskind, Aida Telegrafi, Jane Juusola, Richard Person, Michael J. Bamshad, Dawn Earl, Anne Chun-Hui Tsai, Katherine R. Yearwood, Elysa Marco, Catherine Nowak, Jessica Douglas, Hakon Hakonarson, Elizabeth J. Bhoj

    Հրապարակվել է 2023-01-01
    Ստացեք ամբողջական տեքստը
    Հոդված
    Պահել ցուցակում
    Պահպանված է:

Որոնման գործիքներ: