Hasil Pencarian - Anna Esteve-Garcia
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Novel intragenic deletion within the FXN gene in a patient with typical phenotype of Friedreich ataxia: may be more prevalent than we think? oleh Cinthia Aguilera, Anna Esteve-Garcia, Carlos Casasnovas, Valentina Vélez-Santamaria, Laura Rausell, Pablo Gargallo, Javier Garcia-Planells, Pedro Alía, Núria Llecha, Ariadna Padró-Miquel
Diterbitkan 2023-12-01
Artikel -
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Deciphering complexity: TULP1 variants linked to an atypical retinal dystrophy phenotype oleh Anna Esteve-Garcia, Estefania Cobos, Cristina Sau, Ariadna Padró-Miquel, Jaume Català-Mora, Pilar Barberán-Martínez, Pilar Barberán-Martínez, José M. Millán, José M. Millán, José M. Millán, José M. Millán, Gema García-García, Gema García-García, Gema García-García, Cinthia Aguilera
Diterbitkan 2024-02-01
Artikel