検索結果 - Javier Ruiz-Ederra
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Inhibition of MicroRNA 6937 Delays Photoreceptor and Vision Loss in a Mouse Model of Retinitis Pigmentosa 著者: Ander Anasagasti, Araceli Lara-López, Santiago Milla-Navarro, Leire Escudero-Arrarás, María Rodríguez-Hidalgo, Nerea Zabaleta, Gloria González Aseguinolaza, Pedro de la Villa, Javier Ruiz-Ederra
出版事項 2020-09-01
論文 -
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ABCA4 c.6480-35A>G, a novel branchpoint variant associated with Stargardt disease 著者: María Rodríguez-Hidalgo, María Rodríguez-Hidalgo, Suzanne E. de Bruijn, Zelia Corradi, Kim Rodenburg, Araceli Lara-López, Alicia Valverde-Megías, Almudena Ávila-Fernández, Almudena Ávila-Fernández, Lidia Fernandez-Caballero, Lidia Fernandez-Caballero, Marta Del Pozo-Valero, Marta Del Pozo-Valero, Jordi Corominas, Jordi Corominas, Christian Gilissen, Christian Gilissen, Cristina Irigoyen, Cristina Irigoyen, Frans P. M. Cremers, Carmen Ayuso, Carmen Ayuso, Javier Ruiz-Ederra, Javier Ruiz-Ederra, Susanne Roosing
出版事項 2023-09-01
論文 -
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Whole genome sequencing identifies elusive variants in genetically unsolved Italian inherited retinal disease patients 著者: Roberta Zeuli, Marianthi Karali, Suzanne E. de Bruijn, Kim Rodenburg, Margherita Scarpato, Dalila Capasso, Galuh D.N. Astuti, Christian Gilissen, María Rodríguez-Hidalgo, Javier Ruiz-Ederra, Francesco Testa, Francesca Simonelli, Frans P.M. Cremers, Sandro Banfi, Susanne Roosing
出版事項 2024-07-01
論文