95233 Analysis of 5'UTR Variation in Rare Disease Patients Reveals Variants of Potential Disease Relevance par Bradley Bowles, Karl Clark, Eric Klee

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P459: Exome sequencing analysis reveals enrichment of variants in known autosomal dominant hearing loss genes in patients with presbycusis par Stefan Farrugia, Rory Olson, Eric Klee, Lisa Schimmenti

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P586: Additional diagnoses through next-generation sequencing in cases initially considered solved by cytogenetics analysis par Matheus Wilke, Mayowa Osundiji, Dusica Babovic-Vuksanovic, Eric Klee

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P154: The second known case of CNP-related hypomyelinating leukodystrophy is diagnosed by RNA-seq and demonstrates an abnormal blood methylation profile* par Joseph Farris, Jia Tan, Emily Blake, Nancy William, Ralitza Gavrilova, Eric Klee

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P327: Proof of concept core biopsy technique of vascular malformations for DNA and RNA sequencing with novel identification of PKD1 variant par Whitney Thompson, Eric Klee, Brendan Lanpher, Emily Bendel, Megha Tollefson, Scott Thompson

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P485: Navigating the genetic odyssey: Enhancing early recognition and referral for precise diagnosis through human phenotype analysis par Matheus Wilke, Yao Xiao, Gavin Schaeferle, Brendan Lanpher, Eric Klee, Che Ngufor, Moein Enayati

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P314: A novel STAG1 variant causing developmental delay, failure to thrive, hypotonia, and recurrent infections par Stephanie Safgren, Sarah Thurman, Joseph Farris, Michael Zimmermann, Raul Urrutia, Eric Klee, Myra Wick

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P348: Agnostic analysis of transcriptome sequencing of patients with suspected Mendelian diseases par Jan Verheijen, Nancy William, Marta Figueiral, Rory Olson, Deepak Panwar, Collin Osborne, Filippo Pinto e Vairo, Eric Klee

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P411: Rapid genome sequencing and RNA analysis provides early diagnosis of Ritscher-Schinzel type 2 syndrome for infant with evolving phenotype par Laura Rust, Paige Hazelton, Joseph Farris, Matheus Wilke, Eric Klee, Whitney Thompson, Sarah Thurman, Lisa Schimmenti, Brendan Lanpher

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P651: Early results from a multiomics cohort: Unique RIPK1 fusions identified in two individuals with irritable bowel disease par Joseph Farris, Gavin Oliver, Garrett Jenkinson, Andrew Osbourne, Sarah Kroc, Teresa Kruisselbrink, Ralitza Gavrilova, Michael Stephens, Eric Klee

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P341: Identification of novel variants and phenotypic expansion in OGT-CDG par Jan Verheijen, Lotte Vanhye, Ayesha Niaz Shaikh, Silvia Radenkovic, Wasantha Ranatunga, Pavel Pichurin, Joan Steyermark, Eric Klee, Eva Morava-Kozicz

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Position paper of the undiagnosed diseases network international with respect to the establishment of the journal Rare-Open research in rare diseases par William A. Gahl, Olaf Bodamer, Helene Cederroth, Roberto Giugliani, Eric Klee, Manuel Posada De La Paz, Olaf Horst Riess, Domenica Taruscio

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P570: Getting it right on the first test: Machine learning plus genome-wide methylation profiling resolves equivocal cases of Beckwith-Wiedemann syndrome par Jeanne Theis, Jayson Hardcastle, Jason Vollenweider, Calvin Jerde, Kandelaria Rumilla, Christine Koellner, Eric Klee, Jesse Walsh, Garrett Jenkinson, Jagadheshwar Balan, Linda Hasadsri

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A supervised learning method for classifying methylation disorders par Jesse R. Walsh, Guangchao Sun, Jagadheshwar Balan, Jayson Hardcastle, Jason Vollenweider, Calvin Jerde, Kandelaria Rumilla, Christy Koellner, Alaa Koleilat, Linda Hasadsri, Benjamin Kipp, Garrett Jenkinson, Eric Klee

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P185: Genome and exome sequencing to define cardiac phenotypes in diagnostic odyssey cases par Marta Figueiral, Alessia Paldino, Matheus Wilke, Brendan Lanpher, Ralitza Gavrilova, Karthik Muthusamy, Pavel Pichurin, Radhika Dhamija, Klaas Wierenga, Myra Wick, Lisa Schimmenti, Konstantinos Lazaridis, Eric Klee, Naveen Pereira

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O50: A RENEW’d strategy to ending the diagnostic odyssey: Semi-automated REanalysis of NEgative Whole exome/genome cases* par Rory Olson, Alejandro Ferrer, Patrick Duffy, Filippo Pinto E Vairo, Laura Schultz-Rogers, Erica Macke, Stephanie Safgren, Joel Morales-Rosado, Gavin Oliver, Lisa Schimmenti, Eva Kahn, Myra Wick, Ralitza Gavrilova, Michael Meiners, David Rider, Megan Williams, Eric Klee

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Distinct epigenetic landscapes underlie the pathobiology of pancreatic cancer subtypes par Gwen Lomberk, Yuna Blum, Rémy Nicolle, Asha Nair, Krutika Satish Gaonkar, Laetitia Marisa, Angela Mathison, Zhifu Sun, Huihuang Yan, Nabila Elarouci, Lucile Armenoult, Mira Ayadi, Tamas Ordog, Jeong-Heon Lee, Gavin Oliver, Eric Klee, Vincent Moutardier, Odile Gayet, Benjamin Bian, Pauline Duconseil, Marine Gilabert, Martin Bigonnet, Stephane Garcia, Olivier Turrini, Jean-Robert Delpero, Marc Giovannini, Philippe Grandval, Mohamed Gasmi, Veronique Secq, Aurélien De Reyniès, Nelson Dusetti, Juan Iovanna, Raul Urrutia

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